每經(jīng)記者 陳浩    每經(jīng)編輯 陳俊杰    

2024年2月29日是第17屆國際罕見病日。今日（2月26日）上午，香港大學深圳醫(yī)院（以下簡稱港大深圳醫(yī)院）舉行了“2024國際罕見病日公益慈善活動”，邀請了深港兩地罕見病患者及國內(nèi)多家罕見病患者組織及公益機構(gòu)參與活動。據(jù)介紹，港大深圳醫(yī)院通過“港澳藥械通”引進罕見病專用藥械4種，已治療近300人次。

港大深圳醫(yī)院骨科醫(yī)學中心主任、罕見病醫(yī)學中心（籌）副主任杜啟峻教授在媒體線上采訪時表示，過去幾年，國家對罕見病患者群體的支持力度非常大，但是很多罕見病的治療藥物并不多，希望罕見病能有更多的藥物研發(fā)，同時也希望有更快的審批流程，探索以更快的速度把海外上市的罕見病藥物引進到國內(nèi)。

通過“港澳藥械通”引進罕見病專用藥械

罕見病是人類醫(yī)學面臨的最大挑戰(zhàn)之一，約80%的罕見病是由基因缺陷導致的，具有遺傳性。目前全球已確認的罕見病有7000種左右，約占人類總疾病的10%。

港大深圳醫(yī)院方面表示，醫(yī)院長期以來積極參與國家和廣東省罕見病工作，2020年承接深圳第一個罕見病重點專病項目——“深圳市醫(yī)學重點學科-小兒成骨不全重點專病”，2021年參與國家罕見病病例上報，至今已上報超過3600例，開展罕見病診治上萬人次；通過“港澳藥械通”引進罕見病專用藥械4種，已治療近300人次，惠及深圳、香港及周邊省市的罕見病患者。

港大深圳醫(yī)院院長張文智表示，醫(yī)院借助深港合作和“港澳藥械通”政策，可為罕見病患者提供前沿的藥品和器械治療。

杜啟峻提到，過去幾年，國家對罕見病患者群體的支持力度非常大，例如，有關(guān)部門在2018年發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，2019年建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，2023年更新發(fā)布了《第二批罕見病目錄》，這些都體現(xiàn)了政策方面的支持。

“去年推出的深圳惠民保納入了罕見病高價自費特效藥，這對于罕見病的治療也是給予了很大力度的支持。很多罕見病的藥物確實是挺昂貴的，患者很難完全自費用藥。患者用不上藥，罕見病就很難治療了。”杜啟峻表示。

如何讓更多的罕見病患者獲益？

要讓更多罕見病患者獲益，還需要哪些方面的努力？

杜啟峻認為，中國罕見病患者數(shù)量非常龐大，我們需要把已有的治療手段推廣到二三四線城市以及更加偏遠的地區(qū)，不光是患者要更了解罕見病，醫(yī)護人員也要知道最新的治療方式或者最新進展。“我希望以后可以在教育方面做更多的推廣，也希望可以有更多的講座，國家對于推廣教育這方面也做了很大的支持。”

在罕見病藥物研發(fā)方面，杜啟峻表示，藥企過去投入了很多研發(fā)經(jīng)費，但是對于罕見病來說，已有的藥物仍然不夠多，治療效果也不一定是最理想的，所以希望罕見病能有更多的藥物研發(fā)。“研發(fā)也不是一兩天的事情，時間周期很長，投入經(jīng)費也挺大。如果有很多種罕見病需要研發(fā)藥物，我們有哪些經(jīng)費在支持呢？這是一個值得我們?nèi)ヌ剿鞯牡胤健?rdquo;

杜啟峻還表示，能不能通過更多的政策或者更快的審批流程，以更快的速度把海外上市的罕見病藥物引進到國內(nèi)，這也值得探索。

封面圖片來源：每經(jīng)記者 王昊毅 攝