每經(jīng)記者 陳浩    每經(jīng)編輯 陳俊杰    

2024年2月29日是第17屆國(guó)際罕見病日。今日（2月26日）上午，香港大學(xué)深圳醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱港大深圳醫(yī)院）舉行了“2024國(guó)際罕見病日公益慈善活動(dòng)”，邀請(qǐng)了深港兩地罕見病患者及國(guó)內(nèi)多家罕見病患者組織及公益機(jī)構(gòu)參與活動(dòng)。據(jù)介紹，港大深圳醫(yī)院通過“港澳藥械通”引進(jìn)罕見病專用藥械4種，已治療近300人次。

港大深圳醫(yī)院骨科醫(yī)學(xué)中心主任、罕見病醫(yī)學(xué)中心（籌）副主任杜啟峻教授在媒體線上采訪時(shí)表示，過去幾年，國(guó)家對(duì)罕見病患者群體的支持力度非常大，但是很多罕見病的治療藥物并不多，希望罕見病能有更多的藥物研發(fā)，同時(shí)也希望有更快的審批流程，探索以更快的速度把海外上市的罕見病藥物引進(jìn)到國(guó)內(nèi)。

通過“港澳藥械通”引進(jìn)罕見病專用藥械

罕見病是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一，約80%的罕見病是由基因缺陷導(dǎo)致的，具有遺傳性。目前全球已確認(rèn)的罕見病有7000種左右，約占人類總疾病的10%。

港大深圳醫(yī)院方面表示，醫(yī)院長(zhǎng)期以來積極參與國(guó)家和廣東省罕見病工作，2020年承接深圳第一個(gè)罕見病重點(diǎn)專病項(xiàng)目——“深圳市醫(yī)學(xué)重點(diǎn)學(xué)科-小兒成骨不全重點(diǎn)專病”，2021年參與國(guó)家罕見病病例上報(bào)，至今已上報(bào)超過3600例，開展罕見病診治上萬人次；通過“港澳藥械通”引進(jìn)罕見病專用藥械4種，已治療近300人次，惠及深圳、香港及周邊省市的罕見病患者。

港大深圳醫(yī)院院長(zhǎng)張文智表示，醫(yī)院借助深港合作和“港澳藥械通”政策，可為罕見病患者提供前沿的藥品和器械治療。

杜啟峻提到，過去幾年，國(guó)家對(duì)罕見病患者群體的支持力度非常大，例如，有關(guān)部門在2018年發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，2019年建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，2023年更新發(fā)布了《第二批罕見病目錄》，這些都體現(xiàn)了政策方面的支持。

“去年推出的深圳惠民保納入了罕見病高價(jià)自費(fèi)特效藥，這對(duì)于罕見病的治療也是給予了很大力度的支持。很多罕見病的藥物確實(shí)是挺昂貴的，患者很難完全自費(fèi)用藥?；颊哂貌簧纤?，罕見病就很難治療了。”杜啟峻表示。

如何讓更多的罕見病患者獲益？

要讓更多罕見病患者獲益，還需要哪些方面的努力？

杜啟峻認(rèn)為，中國(guó)罕見病患者數(shù)量非常龐大，我們需要把已有的治療手段推廣到二三四線城市以及更加偏遠(yuǎn)的地區(qū)，不光是患者要更了解罕見病，醫(yī)護(hù)人員也要知道最新的治療方式或者最新進(jìn)展。“我希望以后可以在教育方面做更多的推廣，也希望可以有更多的講座，國(guó)家對(duì)于推廣教育這方面也做了很大的支持。”

在罕見病藥物研發(fā)方面，杜啟峻表示，藥企過去投入了很多研發(fā)經(jīng)費(fèi)，但是對(duì)于罕見病來說，已有的藥物仍然不夠多，治療效果也不一定是最理想的，所以希望罕見病能有更多的藥物研發(fā)。“研發(fā)也不是一兩天的事情，時(shí)間周期很長(zhǎng)，投入經(jīng)費(fèi)也挺大。如果有很多種罕見病需要研發(fā)藥物，我們有哪些經(jīng)費(fèi)在支持呢？這是一個(gè)值得我們?nèi)ヌ剿鞯牡胤健?rdquo;

杜啟峻還表示，能不能通過更多的政策或者更快的審批流程，以更快的速度把海外上市的罕見病藥物引進(jìn)到國(guó)內(nèi)，這也值得探索。

封面圖片來源：每經(jīng)記者 王昊毅 攝