每經(jīng)記者 林姿辰    每經(jīng)編輯 董興生    

把時(shí)間撥回到9年前，初為人母的鄒楊不會(huì)想到，兒子滿滿會(huì)助力自己成為一部人文類紀(jì)錄片的主角。她也不會(huì)想到，除了六一兒童節(jié)，2月的最后一天也是屬于滿滿的節(jié)日——“世界罕見(jiàn)病日”。

2月27日，第17個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日前夕，公益人文類紀(jì)錄片《我要你平凡》在北京完成線下首映。武漢神經(jīng)纖維瘤病（NF）患兒滿滿和他的媽媽經(jīng)歷的從患病求藥、同情用藥到藥物被納入醫(yī)保的故事，被制片人史川楠稱為“罕見(jiàn)病家庭里的童話”。

但殘酷的是，滿滿服用的司美替尼膠囊，在獲批不足8個(gè)月的時(shí)間內(nèi)“跑”進(jìn)醫(yī)保目錄的成功，短期內(nèi)很難被復(fù)制。診斷難、用藥難、吃不起仍是擺在罕見(jiàn)病患者面前的三座大山，對(duì)于兒童患者，求學(xué)、就業(yè)、社會(huì)融入和隱形歧視也是成長(zhǎng)過(guò)程中的坎。

罕見(jiàn)病家庭里的童話：已診、有藥、進(jìn)醫(yī)保

神經(jīng)纖維瘤?。∟F）是一大類罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病，臨床上分為I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）、II型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）和神經(jīng)鞘膜瘤?。⊿N）。其中，NF1占比最大，約98%。公開(kāi)數(shù)據(jù)顯示，NF1型的全球新生兒發(fā)病率約為1/3000，中國(guó)推算發(fā)病率約為5/100萬(wàn)。

滿滿就是被小概率選中的孩子之一。2016年3月，鄒楊帶著滿滿開(kāi)始了輾轉(zhuǎn)于全國(guó)各大醫(yī)院的檢查，大半年后，10個(gè)月大的滿滿被確診了NF1。當(dāng)時(shí)，由于尚無(wú)有效治療手段，滿滿暫時(shí)需要與“切不完的腫瘤”共存，并收到了一位權(quán)威老專家的診斷——大概率活不過(guò)三歲。

圖片來(lái)源：主辦方供圖

除了滿滿跨越三年關(guān)卡的2019年，2023年也是鄒楊忘不掉的年份。當(dāng)年4月28日，硫酸氫司美替尼膠囊在國(guó)內(nèi)獲批上市，成為國(guó)內(nèi)首個(gè)且唯一獲批的Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病治療藥物。幾個(gè)月后，該藥物出現(xiàn)在2023年醫(yī)保目錄初審名單中并正式商業(yè)上市，神經(jīng)纖維瘤病被納入第二批罕見(jiàn)病目錄；當(dāng)年12月13日，硫酸氫司美替尼膠囊出現(xiàn)在2023年國(guó)家醫(yī)保目錄中，以不足8個(gè)月的時(shí)間創(chuàng)造了罕見(jiàn)病藥物從獲批到入保的新速度。

“影片播出后，應(yīng)該有很多其他病種的罕見(jiàn)病家庭很羨慕，因?yàn)闈M滿患的神經(jīng)纖維瘤病不僅有藥了，還進(jìn)醫(yī)保了，很多孩子和家庭的生命軌跡會(huì)發(fā)生變化。”病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)創(chuàng)始人王奕鷗說(shuō)。

了解過(guò)眾多罕見(jiàn)病患者故事的史川楠也表示，鄒楊和滿滿的故事并不典型，是“罕見(jiàn)病家庭里的童話”。根據(jù)《中國(guó)罕見(jiàn)病綜合社會(huì)調(diào)查》，2020—2021年罕見(jiàn)病平均確診時(shí)間需要4.26年，誤診率高達(dá)42%，32.1%的中國(guó)醫(yī)生從未診斷過(guò)罕見(jiàn)病，異地確診和異地就醫(yī)問(wèn)題突出。尤其在兒童領(lǐng)域，兒童遺傳病成為導(dǎo)致兒童死亡和殘疾的主要原因，缺乏有效藥物更是讓診療難上加難。

鄒楊在求醫(yī)過(guò)程中了解到了這一點(diǎn)，并加入了泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心，帶著滿滿對(duì)抗腫瘤“怪獸”。首映會(huì)上，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院神經(jīng)外科醫(yī)生王博表示，神經(jīng)纖維瘤病最終的治療希望可能是基因治療。目前，全球有兩種單基因?。ㄏ忍煨院陔㈢牋罴?xì)胞性貧血）已被人類攻克，雖然神經(jīng)纖維瘤病比這兩種病都要復(fù)雜，但也是單基因病，最可能的攻克手段就是基因治療，但未來(lái)還有很長(zhǎng)的路要走。

藥物納入醫(yī)保只是第一步，“自我接納”也很重要

“最近一段時(shí)間，我們聯(lián)盟將陸續(xù)開(kāi)展168場(chǎng)培訓(xùn)，涉及到120家醫(yī)院、800多名醫(yī)生、200多種疾病。只有醫(yī)生盡快認(rèn)識(shí)了解這些疾病，提高確診的準(zhǔn)確性，才能讓更多病人盡快得到更好的治療。”

會(huì)上，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康表示，滿滿是“萬(wàn)幸”的，但更多罕見(jiàn)病患兒面臨的是無(wú)藥可用，甚至是從“有藥”到“無(wú)藥”的困境。以遺傳性代謝病黏多糖貯積癥為例，“唯銘贊”是全球唯一獲批用于治療黏多糖貯積癥IVA型的特效藥，但其生產(chǎn)商百傲萬(wàn)里表示，已決定不再為“唯銘贊”在中國(guó)的進(jìn)口藥品注冊(cè)證（IDL）續(xù)期，該注冊(cè)證將于2024年5月到期，具體理由是“復(fù)雜的市場(chǎng)準(zhǔn)入規(guī)則使得藥物的供應(yīng)不可持續(xù)??盡管我們?cè)谶^(guò)去幾年中盡了最大努力，仍然沒(méi)有促使唯銘贊進(jìn)入醫(yī)保報(bào)銷體系”。

而即便是已被納入醫(yī)保目錄的罕見(jiàn)病藥物，入院“最后一公里”也很難跨越。

國(guó)家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司原司長(zhǎng)熊先軍認(rèn)為，對(duì)于包括神經(jīng)纖維瘤病在內(nèi)的罕見(jiàn)病而言，相關(guān)藥物進(jìn)入醫(yī)保只是第一步。“你的藥得讓每個(gè)地方的人都有機(jī)會(huì)拿得到；要推動(dòng)我們的醫(yī)生知道用這個(gè)藥；要不斷完善我們的門診保障政策，讓患者在門診就能順利買到藥并完成報(bào)銷；要推動(dòng)建立罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制，因?yàn)閷?duì)很多患者來(lái)說(shuō)，即使醫(yī)保報(bào)銷80%，長(zhǎng)期服藥依然面臨著不小的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。”

王博對(duì)《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者表示，“用藥最后一公里”的大部分問(wèn)題屬于政策問(wèn)題，醫(yī)生會(huì)在遵守醫(yī)院各項(xiàng)規(guī)章制度的前提下，盡自己所能為罕見(jiàn)病患者提供幫助。

圖片來(lái)源：主辦方供圖

同為罕見(jiàn)病患者的青年作家劉大銘也出席了本次首映會(huì)。作為成骨不全癥患者，他同樣被專家下達(dá)過(guò)“生命不會(huì)超過(guò)三年”的預(yù)判，但最終坐在輪椅上取得了世界50強(qiáng)大學(xué)的學(xué)位。劉大銘認(rèn)為，除了治療，心理健康、高等教育和高質(zhì)量就業(yè)對(duì)于罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)同樣重要。他呼吁，盡快出臺(tái)罕見(jiàn)病領(lǐng)域系統(tǒng)化政策文件、形成社會(huì)捐款和基金會(huì)“積少成多”的公益力量，以及增強(qiáng)罕見(jiàn)病相關(guān)信息及時(shí)觸達(dá)公眾和公眾參與罕見(jiàn)病宣傳的意識(shí)。

“一定是先自我接納，才能夠走到社會(huì)接納的這一步。”泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心負(fù)責(zé)人王芳說(shuō)。