今年的2月29日是第十七個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。 2018年，我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》發(fā)布，121種疾病納入目錄，這被視為中國(guó)罕見(jiàn)病診療與保障工作的里程碑事件。2023年9月，《第二批罕見(jiàn)病目錄》出爐，新增86種罕見(jiàn)病，納入了相對(duì)呼聲更高的罕見(jiàn)病如神經(jīng)纖維瘤病等，進(jìn)一步貼合患者實(shí)際需求。 用藥保障方面，2023年12月13日公布的新版醫(yī)保目錄對(duì)罕見(jiàn)病群體尤為側(cè)重，共新增15個(gè)罕見(jiàn)病用藥，覆蓋16個(gè)罕見(jiàn)病病種，切實(shí)降低了患者用藥負(fù)擔(dān)，也因此被譽(yù)為罕見(jiàn)病藥物的“國(guó)談大年”。 可以看到，從政策扶持到醫(yī)療診斷、藥物保障等方面，罕見(jiàn)病群體都得到了越來(lái)越多的關(guān)注和支持。但需要指出的是，“診療難”和“保障難”仍然是橫亙?cè)诤币?jiàn)病患者治療之路上的兩座大山，特別是對(duì)于患病人群極小、有效療法急缺、醫(yī)療費(fèi)用極高的“超罕見(jiàn)病”患者群體來(lái)說(shuō)，上述兩難問(wèn)題尤甚。 國(guó)家醫(yī)?！岸档住辈弧按髷垺?，多方共付是趨勢(shì) 資料顯示，溶酶體貯積癥（LSDs）中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等，目前國(guó)內(nèi)確診的患者人數(shù)僅數(shù)百人。和落地治療人數(shù)為數(shù)千人的罕見(jiàn)病相比，這幾種疾病是典型的“超罕見(jiàn)病”。 在接受《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者采訪時(shí)，全國(guó)政協(xié)委員、對(duì)外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)保險(xiǎn)學(xué)院副院長(zhǎng)孫潔表示，治療超罕見(jiàn)病的是高值藥物，患超罕見(jiàn)病的人極少、病情極其嚴(yán)重，除此之外還需負(fù)擔(dān)診療體系建設(shè)及患者援助的長(zhǎng)期投入，導(dǎo)致治療成本高昂。并且由于患者人數(shù)極少，在量?jī)r(jià)掛鉤原則下，人均分?jǐn)偟闹委熧M(fèi)用遠(yuǎn)高于常見(jiàn)藥物價(jià)格，這是超罕見(jiàn)病保障所必須面對(duì)的現(xiàn)實(shí)問(wèn)題。 根據(jù)弗若斯特沙利文日前發(fā)布的《2024年中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》，截至目前，已有覆蓋64項(xiàng)罕見(jiàn)病的112種藥物被納入醫(yī)保，其中甲類藥物17種，乙類藥物95種。報(bào)告還顯示，與此同時(shí)，仍有50種罕見(jiàn)病、共計(jì)53種藥物尚未納入醫(yī)保，其中更是有18種藥物在國(guó)內(nèi)年治療費(fèi)用極為高昂，從幾十萬(wàn)元到上百萬(wàn)元不等，令患者家庭難以負(fù)擔(dān)。 國(guó)家醫(yī)保“兜底”不“大攬”的定位意味著罕見(jiàn)病保障不可能由國(guó)家全部買單，多方共付是未來(lái)罕見(jiàn)病保障的發(fā)展方向。因此，孫潔已多次發(fā)聲，希望能夠從國(guó)家層面建立罕見(jiàn)病保障專項(xiàng)基金以實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)效罕見(jiàn)病保障、進(jìn)一步分擔(dān)超罕見(jiàn)病的用藥費(fèi)用。但在具體節(jié)奏上，孫潔認(rèn)為不能“操之過(guò)急”。 “在財(cái)政支出和醫(yī)保基金面臨壓力的當(dāng)下，有必要重新審視和調(diào)整罕見(jiàn)病用藥的多層次保障體系?！睂O潔認(rèn)為，罕見(jiàn)病的用藥保障機(jī)制作為社會(huì)保障的一部分，也必須與社會(huì)發(fā)展水平相適應(yīng)。這一機(jī)制的構(gòu)建和完善應(yīng)當(dāng)是循序漸進(jìn)而非一蹴而就的。 罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金的構(gòu)建應(yīng)循序漸進(jìn) 近些年來(lái)，多地已經(jīng)陸續(xù)開(kāi)啟了罕見(jiàn)病多元化保障體系的地方探索，嘗試為罕見(jiàn)病——尤其是超罕見(jiàn)病患者，解決用藥難題。 城市惠民保是一個(gè)探索方向。龐貝氏罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心負(fù)責(zé)人郭朋賀在接受《每日經(jīng)濟(jì)新聞》采訪時(shí)透露，2021年上?！皽荼！睂嬝惒∮盟幖{入保障后，成為了上?；颊呶ㄒ坏摹熬让馈保鸬搅撕艽笞饔?。但由于龐貝病用藥未被列入特定高額藥品目錄，報(bào)銷比率與報(bào)銷額度較其他超罕見(jiàn)病藥品相比低得多，難以滿足治療需求?；颊呒鼻衅谂沃軌蚣{入目錄，用上“救命藥”。 龐貝氏罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心負(fù)責(zé)人郭朋賀 圖片來(lái)源：受訪者提供 孫潔建議，各地可以嘗試進(jìn)一步優(yōu)化城市惠民保，使之長(zhǎng)久可持續(xù)。比如通過(guò)按病組付費(fèi)（DRG）或按病種分值付費(fèi)（DIP）的支付方式，對(duì)罕見(jiàn)病種進(jìn)行二次分組再報(bào)銷，實(shí)現(xiàn)迭代升級(jí)。 江蘇和浙江分別通過(guò)建立政府主導(dǎo)的罕見(jiàn)病省級(jí)專項(xiàng)基金，為未被納入基本醫(yī)保的罕見(jiàn)病提供用藥保障。 以浙江為例，其所構(gòu)建的罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金的資金來(lái)源是根據(jù)上年底基本醫(yī)療保險(xiǎn)參保人數(shù)，按每年每人2元標(biāo)準(zhǔn)，一次性從本統(tǒng)籌區(qū)大病保險(xiǎn)基金中上解至罕見(jiàn)病用藥保障基金?；颊吣曜再M(fèi)最高10萬(wàn)元，此外還通過(guò)商保、慈善等渠道進(jìn)一步降低患者自付。 全國(guó)人大代表、衢州市中醫(yī)醫(yī)院副院長(zhǎng)陳瑋對(duì)浙江在罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金方面的探索給予了高度評(píng)價(jià)。在總結(jié)其經(jīng)驗(yàn)的基礎(chǔ)上，她對(duì)《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者表示，一是罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金建立在基本醫(yī)療保險(xiǎn)的基礎(chǔ)上，浙江省逐年增加的參保人數(shù)保障了專項(xiàng)基金的可持續(xù)運(yùn)行；此外，浙江省醫(yī)保局、浙江省財(cái)政廳、浙江省衛(wèi)生健康委、浙江省民政廳等各部門通力協(xié)作、共同構(gòu)建了罕見(jiàn)病的保障機(jī)制，各方面政策都比較齊全。 衢州市中醫(yī)醫(yī)院副院長(zhǎng)陳瑋 圖片來(lái)源：受訪者提供 2023年對(duì)“專項(xiàng)基金”的探討，主要集中于基金的籌資來(lái)源與形式，以及基金支付保障藥品的準(zhǔn)入規(guī)則。業(yè)內(nèi)達(dá)成的共識(shí)是，基金的籌資來(lái)源，可以通過(guò)將基本醫(yī)?；鸢凑找欢ū壤蛉司鶚?biāo)準(zhǔn)進(jìn)行撥付，形成罕見(jiàn)病用藥保障專項(xiàng)基金，并對(duì)罕見(jiàn)病醫(yī)保子賬戶進(jìn)行分賬管理，同時(shí)鼓勵(lì)企業(yè)、公益基金會(huì)等社會(huì)力量捐贈(zèng)擴(kuò)大基金規(guī)模。 對(duì)此，孫潔的觀點(diǎn)是：一旦擴(kuò)大到國(guó)家層面，罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金的建立絕非易事，其籌資、可持續(xù)性以及實(shí)際效用面臨諸多挑戰(zhàn)和疑問(wèn)。首先，專項(xiàng)基金的籌資不應(yīng)僅依賴單一來(lái)源，而需多方合力。罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金的財(cái)務(wù)可行性和籌資渠道成為首要考慮的問(wèn)題。盡管在一些經(jīng)濟(jì)較發(fā)達(dá)的地區(qū)——如浙江，通過(guò)微調(diào)醫(yī)保繳費(fèi)結(jié)構(gòu)來(lái)籌集資金是可行的，但這樣的模式是否能夠推廣到全國(guó)范圍仍有待商榷。 其次，專項(xiàng)基金的可持續(xù)性和效用又誕生了新的疑問(wèn)。孫潔認(rèn)為，參考西方發(fā)達(dá)國(guó)家的基金會(huì)形成經(jīng)驗(yàn)，成功的基金運(yùn)作需要時(shí)間積累和嚴(yán)格的管理機(jī)制。對(duì)比瑞典諾貝爾獎(jiǎng)金的長(zhǎng)期穩(wěn)健運(yùn)營(yíng)，我們必須認(rèn)識(shí)到，有效運(yùn)行的基金需要復(fù)雜的經(jīng)營(yíng)管理、投資策略。“這一系列問(wèn)題如果想在當(dāng)下就納入議事日程或是政策制定，恐怕還為之過(guò)早，我覺(jué)得還是應(yīng)該各地方先根據(jù)自身發(fā)展水平和財(cái)政情況先行試點(diǎn)，然后國(guó)家適時(shí)地采納、逐步地推進(jìn)。”孫潔表示。 罕見(jiàn)病新藥國(guó)產(chǎn)化加速，優(yōu)惠政策要“對(duì)癥下藥” 根據(jù)弗若斯特沙利文的統(tǒng)計(jì)，過(guò)去罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)由跨國(guó)藥企主導(dǎo)，2018—2022年，27種罕見(jiàn)病藥物（除新增適應(yīng)癥）上市，其中僅有4種藥物為國(guó)內(nèi)企業(yè)引進(jìn)或仿制。 2023年，在獲批上市的罕見(jiàn)病藥品中，除了阿斯利康、賽諾菲、羅氏、百時(shí)美施貴寶等頭部跨國(guó)公司之外，中國(guó)企業(yè)也開(kāi)始逐漸跟上研發(fā)節(jié)奏，獲批的產(chǎn)品中，有18款獲批產(chǎn)品為中國(guó)公司制造。其中，血友病A領(lǐng)域上市的4款產(chǎn)品均為中國(guó)公司制造，分別為神州細(xì)胞、正大天晴藥業(yè)集團(tuán)股份有限公司、正大天晴藥業(yè)集團(tuán)股份有限公司以及衛(wèi)光生物。 未滿足的巨大臨床需求、利好的監(jiān)管政策、逐漸完善的多方支付體系等成為藥企加碼布局罕見(jiàn)病領(lǐng)域的動(dòng)力?？梢灶A(yù)見(jiàn)的是，隨著中國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域持續(xù)推進(jìn)，將會(huì)有更多中國(guó)企業(yè)開(kāi)始布局罕見(jiàn)病領(lǐng)域，進(jìn)一步推動(dòng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域藥物上市。 孫潔介紹道，在推動(dòng)罕見(jiàn)病用藥的研發(fā)和生產(chǎn)領(lǐng)域，國(guó)家已經(jīng)采取了一系列鼓勵(lì)和支持措施，旨在降低研發(fā)成本和加大稅收優(yōu)惠。這些政策包括知識(shí)產(chǎn)權(quán)保護(hù)、企業(yè)所得稅的專項(xiàng)減免，以及對(duì)罕見(jiàn)病治療藥物銷售收入的稅收優(yōu)惠等。 需要指出的是，這些優(yōu)惠政策的實(shí)施仍然需要慎重評(píng)估。一方面，很多專注于罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的創(chuàng)新藥企處于尚未盈利的狀態(tài)，因此即便有了企業(yè)所得稅稅收優(yōu)惠政策，這些企業(yè)也無(wú)法享受到政策帶來(lái)的實(shí)質(zhì)性紅利；另一方面，盡管稅收優(yōu)惠可能增加盈利企業(yè)的凈利潤(rùn)，但對(duì)于虧損企業(yè)，這樣的政策并不能直接轉(zhuǎn)變其盈虧狀態(tài)，也就無(wú)法實(shí)現(xiàn)“使不具備經(jīng)濟(jì)可行性的項(xiàng)目有希望盈利”的預(yù)期目的。 對(duì)此，孫潔的建議是，為了進(jìn)一步鼓勵(lì)罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)以及降低患者用藥成本?！艾F(xiàn)在對(duì)企業(yè)進(jìn)口的抗癌藥物及罕見(jiàn)病藥物，如果是在清單范圍內(nèi)的，實(shí)際上已經(jīng)可以按3%減征進(jìn)口環(huán)節(jié)的增值稅；參考這一稅收優(yōu)惠政策，國(guó)內(nèi)生產(chǎn)和流通環(huán)節(jié)的增值稅也可以按照簡(jiǎn)易計(jì)稅方法按3%計(jì)算繳納，只要是罕見(jiàn)病治療藥物的研發(fā)和銷售企業(yè)，符合條件的都可以享受上述稅收優(yōu)惠?！睂O潔表示。 另外，針對(duì)罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)的獨(dú)占時(shí)間，國(guó)家已經(jīng)在《國(guó)家藥品管理法實(shí)施條例》中規(guī)定了藥品試驗(yàn)數(shù)據(jù)保護(hù)期和市場(chǎng)獨(dú)占期。例如，含有新型化學(xué)成分的藥品可以獲得6年的數(shù)據(jù)保護(hù)期，而經(jīng)批準(zhǔn)上市的罕見(jiàn)病新藥最多可獲得7年的市場(chǎng)獨(dú)占期。 這些政策的目的，都是為了鼓勵(lì)罕見(jiàn)病藥品的研發(fā)和創(chuàng)新，保證罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)企業(yè)能夠在一定時(shí)間內(nèi)享有市場(chǎng)優(yōu)勢(shì)，從而回收研發(fā)投入并獲得適當(dāng)?shù)睦麧?rùn)。