每經(jīng)記者 張文瑜    西安    每經(jīng)編輯 賀娟娟

基因測序技術(shù)，正以驚人的速度影響著醫(yī)療行業(yè)的未來。

這一技術(shù)通過對個(gè)體基因的測序和分析，為疾病預(yù)防、診斷和治療提供精準(zhǔn)的依據(jù)，帶來全新的疾病診療思路，目前在腫瘤、遺傳病、產(chǎn)前篩查等領(lǐng)域，已經(jīng)成為重要的診療手段，也越來越多地應(yīng)用于臨床。

但由于技術(shù)成本較高，國內(nèi)基因測序?qū)嶒?yàn)室主要集中在北上廣深等一線城市，陜西省內(nèi)各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)的基因測序樣本大多通過外送方式進(jìn)行，醫(yī)療機(jī)構(gòu)也無法得到完整的測序數(shù)據(jù)，本地的基因測序成本和時(shí)效性都亟待優(yōu)化。

不過，上述現(xiàn)狀已經(jīng)被打破。

西安區(qū)域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心基因測序中心（簡稱“測序中心”）于近期在西安正式啟動(dòng)，通過本地化的基因測序服務(wù)，未來基因測序價(jià)格將降低50%、報(bào)告時(shí)間縮短50%，讓更精準(zhǔn)、更便捷、更普惠的基因測序技術(shù)惠及更多患者。

強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)手

1月10日下午，由西安區(qū)域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心（簡稱：西安醫(yī)檢）主辦，深圳華大基因股份有限公司（簡稱：華大基因）協(xié)辦的《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)-基因測序助力臨床診療高質(zhì)量發(fā)展研討會》在西安召開。

西北大學(xué)副校長陳富林教授，西安市衛(wèi)生健康委員會科教處，西安市科技局成果轉(zhuǎn)化處負(fù)責(zé)人，以及來自西安市屬和省內(nèi)十余家大型公立醫(yī)院負(fù)責(zé)人、專家學(xué)者和臨床醫(yī)生近1300人通過線上線下的方式，共同展開深入的學(xué)術(shù)交流。 

研討會上，西安醫(yī)檢與華大基因共建的基因測序西安交付中心揭牌，標(biāo)志著西安首個(gè)高通量測序服務(wù)中心-西安醫(yī)檢測序中心全面啟動(dòng)。

西安區(qū)域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心是西安市政府決定由西安市衛(wèi)生健康委員會作為項(xiàng)目法人和實(shí)施機(jī)構(gòu)，采用BOT模式投資建設(shè)的大型民生項(xiàng)目。

截至2024年底，西安醫(yī)檢已建成運(yùn)行2家區(qū)域中心智慧化實(shí)驗(yàn)室，規(guī)范化運(yùn)行127家社區(qū)衛(wèi)生中心實(shí)驗(yàn)室，實(shí)現(xiàn)了區(qū)域內(nèi)檢驗(yàn)結(jié)果互認(rèn)，廣泛惠及人民群眾；顯著提升了區(qū)域內(nèi)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的診療服務(wù)能力，有效地降低了財(cái)政在基層醫(yī)院檢驗(yàn)科建設(shè)上的重復(fù)投入。

深圳華大基因股份有限公司則是國內(nèi)基因測序服務(wù)龍頭企業(yè)，其擁有領(lǐng)先的基因測序技術(shù)，在基因測序領(lǐng)域具有重要影響力。

截至目前，西安醫(yī)檢測序中心，已經(jīng)建成高通量測序、生物信息分析及臨床科研服務(wù)三大平臺；搭建了高效的生信分析解讀系統(tǒng)，并組建了一支多學(xué)科專家領(lǐng)銜的測序團(tuán)隊(duì)，為實(shí)現(xiàn)疾病早篩、預(yù)防與精準(zhǔn)醫(yī)療等的全程覆蓋，提供了可能。讓醫(yī)療真正做到因人而異、“量體裁衣”。

開啟基因測序“人人時(shí)代”

受經(jīng)費(fèi)、人才、技術(shù)等多種因素影響，一直以來，國內(nèi)基因測序機(jī)構(gòu)主要集中在北上廣深等一線城市，陜西省內(nèi)各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)的測序樣本需要通過“外送”的方式進(jìn)行，檢測成本高、報(bào)告周期長、及時(shí)診療能力弱。

西安醫(yī)檢測序中心的成立，將結(jié)束本土基因測序樣本外送的歷史，受益的是西北地區(qū)的患者和醫(yī)療機(jī)構(gòu)。進(jìn)行早期診斷和干預(yù)，為疾病的精準(zhǔn)診療帶來實(shí)質(zhì)性的提升，尤其是在腫瘤早期篩查、診斷、靶向治療、耐藥監(jiān)測、預(yù)后評估等領(lǐng)域。

此外，一些臨床疑難危重感染、罕見和新發(fā)病原體感染的基因測序本土化檢測，也將大大提高檢出結(jié)果的時(shí)效性，這是危急患者在黃金時(shí)間窗內(nèi)得到及時(shí)救治的重要保障。

值得注意的是，西安醫(yī)檢測序中心使用的是高通量基因測序設(shè)備，可大幅度降低測序成本，提高測序時(shí)效，實(shí)現(xiàn)基因測序的“人人可及”，讓患者切實(shí)享受到科技創(chuàng)新帶來的實(shí)惠。

IVD產(chǎn)業(yè)展望

技術(shù)的價(jià)值在于應(yīng)用，基因測序成本的降低，將為產(chǎn)業(yè)發(fā)展增添新動(dòng)能。該產(chǎn)業(yè)鏈上游包括測序儀器和試劑耗材；下游則是醫(yī)療機(jī)構(gòu)、體檢中心、高校及科研院所等終端。

測序中心的建立，將吸引上下游企業(yè)的聚集與合作，加速在地方形成精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)集群，提升整個(gè)IVD產(chǎn)業(yè)的附加值和競爭力。

同時(shí)，西安醫(yī)檢測序中心也為本土醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供了高起點(diǎn)、高水準(zhǔn)的開放合作科研平臺，并可為各醫(yī)院的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心建設(shè)提供強(qiáng)有力的平臺支撐。

除服務(wù)于臨床診療外，西安醫(yī)檢測序中心還將提供“醫(yī)學(xué)服務(wù)－科研創(chuàng)新”和“科技服務(wù)－產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化”的聯(lián)動(dòng)方案，充分發(fā)揮科技創(chuàng)新載體勢能，助力“三項(xiàng)改革”醫(yī)研產(chǎn)深度融合。

在此次研討會上，西安醫(yī)檢與西北大學(xué)共建的“西北大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究中心”也正式揭牌，將在技術(shù)、人才等方面構(gòu)建起一套全方位、多層次的聯(lián)合培養(yǎng)體系。

在數(shù)字化和人工智能技術(shù)迅猛發(fā)展的今天，西安醫(yī)檢作為陜西省內(nèi)開展檢驗(yàn)項(xiàng)目最多、渠道覆蓋最廣的區(qū)域檢驗(yàn)龍頭，積累了海量的檢測數(shù)據(jù)，涵蓋遺傳、腫瘤、感染、血液與罕見病等多個(gè)學(xué)科數(shù)億例檢測數(shù)據(jù)及基本信息，這些數(shù)據(jù)資產(chǎn)的充分利用將有力推動(dòng)生命科學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、新藥研發(fā)、診療服務(wù)、公共衛(wèi)生監(jiān)測預(yù)警、保險(xiǎn)產(chǎn)品開發(fā)等多個(gè)場景的應(yīng)用，為整個(gè)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的數(shù)字化轉(zhuǎn)型提供了寶貴財(cái)富。